Карта каждой возможной опечатки в ДНК от Google может ускорить исследования редких заболеваний

DeepMind выпустила AlphaGenome Atlas — массив предварительно рассчитанных прогнозов объемом в петабайт для всех 9 миллиардов возможных однобуквенных замен в геноме человека, доступный бесплатно для академических исследований. Главные подтверждения его эффективности были получены на основе полных геномов из британского биобанка Biobank в Эксетере и в Институте Броуда, а коммерческий доступ появится в Google Cloud.

DeepMind опубликовала AlphaGenome Atlas — предварительно рассчитанный прогноз для каждого из 9 миллиардов возможных однобуквенных изменений в геноме человека. Набор данных лондонской лаборатории занимает целый петабайт и предоставляется бесплатно для академического использования.

Каждый вариант получает оценку AlphaGenome Variant Impact — единое число, объединяющее алгоритмы AlphaGenome и AlphaMissense. База охватывает 2% генома, кодирующие белки, и 98%, которые их не кодируют, и поставляется вместе с каталогом, содержащим более 2500 повторяющихся мотивов ДНК.

Этот файл более чем в 30 раз превышает по размеру базу данных AlphaFold, которая увеличила количество известных структур белков примерно со 190 000 экспериментальных записей до более чем 200 миллионов предсказаний.

Именно валидация имеет наибольшее значение во всей этой истории.

Гарет Хоукс (Gareth Hawkes), стипендиат Совета по медицинским исследованиям в Эксетере, сопоставил данные с полными геномами более чем 54 000 участников британского биобанка UK Biobank и обнаружил на 22% больше некодирующих ассоциаций.

Сузив круг поиска до 1% вариантов, которые Atlas оценивает как наиболее значимые, он выделил 19 регионов, связанных с индексом массы тела.

В Институте Броуда команда Лоуры Ковилл (Laura Covill) использовала эту оценку для выявления варианта в гене DNM1, который создает некорректный сайт сплайсинга. Экспериментальные скрининги подтвердили это. Ген DNM1 тесно связан с эпилептической энцефалопатией.

Получается, что модель из Лондона, запущенная на британских публичных данных британским исследователем, дала результат, который затем проверил в лаборатории американский институт.

Лицензирование — это тот аспект, за которым стоит понаблюдать. На данный момент Atlas бесплатен для некоммерческого использования, и DeepMind заявляет, что коммерческий доступ появится в Google Cloud, который уже продает специализированные научные модели. Цены пока не опубликованы.

Европейское законодательство по-разному подходит к этим двум направлениям.

Закон об искусственном интеллекте (AI Act) не распространяется на модели, разработанные и введенные в эксплуатацию исключительно в целях научных исследований и разработок, однако в январской статье в журнале npj Digital Medicine утверждалось, что этот критерий сложно применить на практике.

Его авторы отмечают, что цели со временем меняются, первоначальный замысел доказать трудно, а академическая и коммерческая деятельность теперь регулярно пересекаются в рамках одного и того же проекта.

DeepMind уже проходила через это. Издание TNW писало после выхода AlphaFold, что ИИ для прогнозирования структуры белков не был бесплатным, а новая версия для генома превосходит его по размеру в тридцать раз.